@article{oai:kpu-m.repo.nii.ac.jp:00002644,
 author = {中島, 久和 and Nakajima, Hisakazu and 都間, 佑介 and Tsuma, Yusuke and 森元, 英周 and Morimoto, Hidechika and 幸道, 和樹 and Kodo, Kazuki},
 issue = {1},
 journal = {京都府立医科大学附属北部医療センター誌, Journal of North Medical Center Kyoto Prefectural University of Medicine},
 month = {Mar},
 note = {京都府立医科大学附属北部医療センター　小児科, Department of Pediatrics, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine, Gitelman症候群(GS、MIM#263800)は腎遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体(NCCT、責任遺伝子SLC12A3)の機能異常に由来する常染色体劣性遺伝病である。今回我々は頭痛・全身倦怠感・嘔気嘔吐・テタニーを契機に診断されたGSの小児同胞例を経験した。9歳の女児(姉)が夏季運動部活動の練習中に頭痛、全身倦怠感、嘔吐を訴え当科を紹介となった。右前腕にテタニーを認め、血液検査では低カリウム(K)血症(血清K、3.1mmol/L)を伴う代謝性アルカローシスを認めた。低マグネシウム(Mg)血症はなかった。高レニン血症および血清アルドステロンの高値を認めた。次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析でSLC12A3 exon 22にc.2573T>A(p.Leu858His)ヘテロ接合性バリアントを認めた。塩化カリウムの経口補充で頭痛・倦怠感・テタニーの症状はなくなった。4歳の弟には慢性頭痛、全身倦怠感、嘔吐の主訴があり精査を実施した。低K血症、代謝性アルカローシス、高レニン性高アルドステロン血症の存在が明らかとなった。低Mg血症はなかった。姉と同様に遺伝子解析でSLC12A3 p.Leu858Hisバリアントを認め、GSの診断となった。低K血症は全身倦怠感の原因やテタニー・慢性頭痛・嘔気嘔吐の増悪因子として重要であり、GSを含む腎尿細管異常症を視野に積極的に精査する価値は高い。自験例では低Mg血症の存在はなく、GSとしては非典型例だったが、次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝学的解析が確定診断に有用であった。(著者抄録)},
 pages = {56--62},
 title = {低マグネシウム血症のないGitelman症候群の小児同胞例},
 volume = {7},
 year = {2021},
 yomi = {ナカジマ, ヒサカズ and ツマ, ユウスケ and モリモト, ヒデチカ and コウドウ, カズキ}
}