WEKO3
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低マグネシウム血症のないGitelman症候群の小児同胞例
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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論文 (722.5 kB)
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Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
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公開日 | 2022-02-09 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | ja | |||||
タイトル | 低マグネシウム血症のないGitelman症候群の小児同胞例 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Two siblings of pediatric Gitelman syndrome without hypomagnesemia | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Gitelman症候群 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 低カリウム血症 | |||||
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主題 | Gitelman syndrome | |||||
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主題 | hypokalemia | |||||
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主題 | hypomagnesemia | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | fractional excretion of magnesium | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | SLC12A3 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ | journal article | |||||
著者 |
中島, 久和
× 中島, 久和× 都間, 佑介× 森元, 英周× 幸道, 和樹 |
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著者所属(日) | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 京都府立医科大学附属北部医療センター 小児科 | |||||
著者所属(英) | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | Department of Pediatrics, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Gitelman症候群(GS、MIM#263800)は腎遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体(NCCT、責任遺伝子SLC12A3)の機能異常に由来する常染色体劣性遺伝病である。今回我々は頭痛・全身倦怠感・嘔気嘔吐・テタニーを契機に診断されたGSの小児同胞例を経験した。9歳の女児(姉)が夏季運動部活動の練習中に頭痛、全身倦怠感、嘔吐を訴え当科を紹介となった。右前腕にテタニーを認め、血液検査では低カリウム(K)血症(血清K、3.1mmol/L)を伴う代謝性アルカローシスを認めた。低マグネシウム(Mg)血症はなかった。高レニン血症および血清アルドステロンの高値を認めた。次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析でSLC12A3 exon 22にc.2573T>A(p.Leu858His)ヘテロ接合性バリアントを認めた。塩化カリウムの経口補充で頭痛・倦怠感・テタニーの症状はなくなった。4歳の弟には慢性頭痛、全身倦怠感、嘔吐の主訴があり精査を実施した。低K血症、代謝性アルカローシス、高レニン性高アルドステロン血症の存在が明らかとなった。低Mg血症はなかった。姉と同様に遺伝子解析でSLC12A3 p.Leu858Hisバリアントを認め、GSの診断となった。低K血症は全身倦怠感の原因やテタニー・慢性頭痛・嘔気嘔吐の増悪因子として重要であり、GSを含む腎尿細管異常症を視野に積極的に精査する価値は高い。自験例では低Mg血症の存在はなく、GSとしては非典型例だったが、次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝学的解析が確定診断に有用であった。(著者抄録) | |||||
言語 | ja | |||||
書誌情報 |
ja : 京都府立医科大学附属北部医療センター誌 en : Journal of North Medical Center Kyoto Prefectural University of Medicine 巻 7, 号 1, p. 56-62, 発行日 2021-03-31 |
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出版者 | ||||||
言語 | ja | |||||
出版者 | 京都府立医科大学附属北部医療センター | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 2188-5400 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR |