| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2022-02-09 |
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タイトル |
低マグネシウム血症のないGitelman症候群の小児同胞例 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
Two siblings of pediatric Gitelman syndrome without hypomagnesemia |
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言語 |
en |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Gitelman症候群 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
低カリウム血症 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
低マグネシウム血症 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
尿中マグネシウム排泄 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
SLC12A3遺伝子 |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Gitelman syndrome |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
hypokalemia |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
hypomagnesemia |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
fractional excretion of magnesium |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
SLC12A3 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
中島, 久和
都間, 佑介
森元, 英周
幸道, 和樹
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| 著者所属(日) |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
京都府立医科大学附属北部医療センター 小児科 |
| 著者所属(英) |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
Department of Pediatrics, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Gitelman症候群(GS、MIM#263800)は腎遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体(NCCT、責任遺伝子SLC12A3)の機能異常に由来する常染色体劣性遺伝病である。今回我々は頭痛・全身倦怠感・嘔気嘔吐・テタニーを契機に診断されたGSの小児同胞例を経験した。9歳の女児(姉)が夏季運動部活動の練習中に頭痛、全身倦怠感、嘔吐を訴え当科を紹介となった。右前腕にテタニーを認め、血液検査では低カリウム(K)血症(血清K、3.1mmol/L)を伴う代謝性アルカローシスを認めた。低マグネシウム(Mg)血症はなかった。高レニン血症および血清アルドステロンの高値を認めた。次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析でSLC12A3 exon 22にc.2573T>A(p.Leu858His)ヘテロ接合性バリアントを認めた。塩化カリウムの経口補充で頭痛・倦怠感・テタニーの症状はなくなった。4歳の弟には慢性頭痛、全身倦怠感、嘔吐の主訴があり精査を実施した。低K血症、代謝性アルカローシス、高レニン性高アルドステロン血症の存在が明らかとなった。低Mg血症はなかった。姉と同様に遺伝子解析でSLC12A3 p.Leu858Hisバリアントを認め、GSの診断となった。低K血症は全身倦怠感の原因やテタニー・慢性頭痛・嘔気嘔吐の増悪因子として重要であり、GSを含む腎尿細管異常症を視野に積極的に精査する価値は高い。自験例では低Mg血症の存在はなく、GSとしては非典型例だったが、次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝学的解析が確定診断に有用であった。(著者抄録) |
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言語 |
ja |
| 書誌情報 |
ja : 京都府立医科大学附属北部医療センター誌
en : Journal of North Medical Center Kyoto Prefectural University of Medicine
巻 7,
号 1,
p. 56-62,
発行日 2021-03-31
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| 出版者 |
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出版者 |
京都府立医科大学附属北部医療センター |
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言語 |
ja |
| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2188-5400 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
論文 (722.5 kB)
